神经发育障碍泛指多种影响大脑功能和神经发育的疾病，病情可分轻微至严重程度，较常见的疾病包括自闭症谱系障碍、注意力不足过动症（ADHD）及智力障碍。据估计，全球约有15%至20%儿童出现不同程度的神经发育障碍，是全球关注的儿童及青少年健康发展议题。

过去有研究指出神经发育障碍与DHX家族基因变异有关。香港中文大学（中大）医学院早前与美国贝勒医学院（Baylor College of Medicine）及 德国小鼠中心（German Mouse Clinic）合作研究，生物医学学院助理教授顾燊教授及张凯鸿教授包括在内的团队透过病人基因组测序分析，首次发现DHX9基因变异会造成遗传疾病，并利用细胞及动物模型成功验证DHX9基因功能缺陷与神经发育障碍相关。研究结果已在科学期刊《美国人类遗传学杂志》发表。

从基因和基因组变异角度研究神经系统疾病

DHX9基因编码一种解旋酶，在许多细胞代谢过程中发挥关键作用，包括调节DNA复制、RNA转录等，有维护基因稳定性的功能。因此当DHX9出现变异，导致细胞生理过程失调，便有可能诱发神经发育障碍。研究团队为出现轻微至严重程度神经发育障碍、但未经确诊的患者伫列进行基因诊断，发现其中20名患者都带有DHX9基因致病性变异。

他们进一步进行细胞研究，以了解DHX9基因变异如何导致功能改变。结果显示，DHX9的致病性变异可以改变基因的多个关键功能，包括表达蛋白的亚细胞定位，增加基因组的不稳定性，或在某些情况下改变解旋酶的活性。

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