为了解先天性巨结肠症的发病机制，最近中大生物医学学院教授陈活彜教授及岑美霞教授联同香港大学和英国伦敦大学学院儿童健康研究所之研究人员共同研究，发现 Sox10 基因突变会阻碍神经干细胞迁移到肠道，令肠道无法正常蠕动。其突变与负责调节肠道神经细胞早期发育的「钙黏蛋白-19」（cadherin-19）水平下降息息相关。因此，补充「钙黏蛋白-19 」或有望成为先天性巨结肠症的新治疗方向。有关研究结果已于国际期刊Gastroenterology发表，论文全文可按此处参阅。

「我们的新发现不仅破解了Sox10基因突变导致先天性巨结肠症的机制，更反映了『钙黏蛋白-19』可能是先天性巨结肠症的潜在治疗靶点，可藉着开发增加肠道『钙黏蛋白-19』水平的治疗方法，让患者神经干细胞迁移回复正常。」此研究论文通讯作者陈活彜教授表示。「我们的研究揭示了基因突变如何导致细胞之间的相互作用和迁移出现问题，从而加深了我们对疾病机制和治疗方法的认识。」岑美霞教授道。

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（右起）陈活彜教授、岑美霞教授、以及港大医学院小儿外科讲座教授谭广亨教授